Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ARFGEF3

ARFGEF family member 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q23.3-q24.1
Koordinater
Kromosom 6: 138.161.939–138.344.663 (GRCh38)
Exoner
34 exoner fordelt over 182,7 kb
Protein
2.177 aminosyrer
Også kendt som
dJ171N11.1, BIG3, PPP1R33
Tidligere symboler
C6orf92, KIAA1244
MANE Select-transkript
ENST00000251691.5NM_020340.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ARFGEF3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved ARFGEF3. ARFGEF3 og 6 gener i nærheden på kromosom 6, fra 137.753.301 til 138.753.300.Kromosom 66q23.3-q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 MbTNFAIP3: 137.866.383–137.885.836, fremadrettet-strengTNFAIP3PERP: 138.015.003–138.107.848, omvendt-strengPERPARFGEF3: 138.161.939–138.344.663, fremadrettet-strengARFGEF3PBOV1: 138.215.986–138.218.491, omvendt-strengPBOV1SMIM28: 138.377.905–138.383.486, fremadrettet-strengSMIM28HEBP2: 138.403.531–138.422.197, fremadrettet-strengHEBP2NHSL1: 138.422.033–138.693.253, omvendt-strengNHSL1Diagram af ARFGEF3: 34 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 1: 138.161.939–138.162.171, 233 baserExon 2: 138.170.662–138.170.713, 52 baserExon 3: 138.207.042–138.207.123, 82 baserExon 4: 138.209.910–138.210.041, 132 baserExon 5: 138.229.784–138.229.852, 69 baserExon 6: 138.238.509–138.238.631, 123 baserExon 7: 138.242.952–138.242.994, 43 baserExon 8: 138.245.513–138.245.591, 79 baserExon 9: 138.253.880–138.253.984, 105 baserExon 10: 138.255.436–138.255.769, 334 baserExon 11: 138.261.527–138.261.639, 113 baserExon 12: 138.262.701–138.263.611, 911 baserExon 13: 138.278.451–138.278.617, 167 baserExon 14: 138.279.999–138.280.164, 166 baserExon 15: 138.285.946–138.286.053, 108 baserExon 16: 138.286.701–138.286.916, 216 baserExon 17: 138.287.074–138.287.184, 111 baserExon 18: 138.289.818–138.289.968, 151 baserExon 19: 138.291.733–138.292.053, 321 baserExon 20: 138.293.993–138.294.126, 134 baserExon 21: 138.296.810–138.296.955, 146 baserExon 22: 138.298.606–138.298.785, 180 baserExon 23: 138.307.253–138.307.397, 145 baserExon 24: 138.308.739–138.308.861, 123 baserExon 25: 138.311.407–138.311.510, 104 baserExon 26: 138.313.795–138.313.939, 145 baserExon 27: 138.317.251–138.317.379, 129 baserExon 28: 138.319.703–138.319.879, 177 baserExon 29: 138.321.111–138.321.225, 115 baserExon 30: 138.323.671–138.323.773, 103 baserExon 31: 138.324.023–138.324.154, 132 baserExon 32: 138.328.021–138.328.142, 122 baserExon 33: 138.333.970–138.335.188, 1.219 baserExon 34: 138.336.295–138.344.663, 8.369 baser151015202530345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 14,9 kb af genets 182,7 kb; 6.534 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ARFGEF3-genet: ARFGEF family member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/arfgef3

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF3-genet: ARFGEF family member 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/arfgef3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test