Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af genet PNPLA6, som koder for neuropati-target-esterase, et enzym der er med til at vedligeholde cellemembraner i nerver og andre væv.
Tegn og symptomer
Symptomerne varierer i sværhedsgrad. Almindelige træk omfatter progressiv retinal dystrofi, der fører til synstab, cerebellar ataksi med ustadig gang og tale samt forsinket pubertet på grund af lave niveauer af hypofysehormoner. Ved Oliver-McFarlane-formen kan lange øjenvipper, tyndt hår i hovedbunden og væksthormonmangel også forekomme. Mere sjældent ses spasticitet, perifer neuropati eller kognitive vanskeligheder.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig øjen-, neurologisk og endokrinologisk undersøgelse, med hormonbehandling ved pubertets-, vækst- eller andre hypofysemangler samt fysioterapi og støtte ved nedsat syn. Forældre til et berørt barn er som regel begge bærere, så genetisk rådgivning og bærertest kan tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
RAPH syndrome
