Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TUBB4A

tubulin beta 4A class IVa

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 6.494.319–6.502.309 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 8 kb
Protein
444 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
beta-5
Tidligere symboler
TUBB4, DYT4
MANE Select-transkript
ENST00000264071.7NM_006087.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Pelizaeus-Merzbacher-sygdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Hypomyelinisering med atrofi af basalganglierne og lillehjernen (H-ABC, TUBB4A)Autosomal dominant

      Oftest forårsager nye ændringer i TUBB4A hypomyelinisering med bevægelsesproblemer såsom dystoni, stivhed og ataksi, som begynder i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

      Et af 80 gener, der er knyttet til det

      Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TUBB4A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved TUBB4A. TUBB4A og 22 gener i nærheden på kromosom 19, fra 5.998.314 til 6.998.313.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbRFX2: 5.993.164–6.199.572, omvendt-strengRFX2ACSBG2: 6.135.247–6.193.094, fremadrettet-strengACSBG2MLLT1: 6.210.377–6.280.029, omvendt-strengMLLT1ACER1: 6.306.030–6.333.612, omvendt-strengACER1CLPP: 6.361.427–6.370.242, fremadrettet-strengCLPPALKBH7: 6.372.715–6.377.261, fremadrettet-strengALKBH7PSPN: 6.375.148–6.379.058, omvendt-strengPSPNGTF2F1: 6.379.545–6.393.981, omvendt-strengGTF2F1KHSRP: 6.413.102–6.424.824, omvendt-strengSLC25A41: 6.426.037–6.433.779, omvendt-strengSLC25A23: 6.436.068–6.465.203, omvendt-strengSLC25A23CRB3: 6.463.777–6.467.239, fremadrettet-strengCRB3DENND1C: 6.467.207–6.482.557, omvendt-strengDENND1CTUBB4A: 6.494.319–6.502.309, omvendt-strengTUBB4ATNFSF9: 6.530.985–6.535.926, fremadrettet-strengTNFSF9CD70: 6.583.183–6.604.103, omvendt-strengCD70TNFSF14: 6.658.085–6.670.621, omvendt-strengTNFSF14C3: 6.677.704–6.730.562, omvendt-strengC3GPR108: 6.729.914–6.737.665, omvendt-strengGPR108TRIP10: 6.737.925–6.751.530, fremadrettet-strengTRIP10SH2D3A: 6.751.899–6.768.109, omvendt-strengSH2D3AVAV1: 6.772.676–6.857.366, fremadrettet-strengVAV1ADGRE1: 6.887.530–6.940.459, fremadrettet-strengADGRE1Diagram af TUBB4A: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 4: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 6.494.319–6.496.221, 1.903 baserExon 3: 6.501.287–6.501.397, 111 baserExon 2: 6.501.515–6.501.623, 109 baserExon 1: 6.502.156–6.502.309, 154 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 8 kb; 1.335 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TUBB4A

33

positioner i TUBB4A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

31 af dem (94 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (6 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (31 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 8 kb af TUBB4A, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TUBB4A-genet: tubulin beta 4A class IVa. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tubb4a

Vancouver

Dante Labs. TUBB4A-genet: tubulin beta 4A class IVa [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tubb4a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test