Forsinket udvikling med varierende intellektuel funktionsnedsættelse og dysmorfe ansigtstræk
Autosomal dominant
Forårsaget af tab af én fungerende kopi af JARID2, en regulator af Polycomb-genskiftekomplekset. Den skyldes små ændringer inden for genet eller deletioner, der fjerner det, og som kan opstå de novo eller være arvet.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse med varierende sværhedsgrad. Adfærdsmæssige forskelle, herunder autisme, er en del af tilstanden, sammen med karakteristiske ansigtstræk. Der er også rapporteret misdannelser i ganen og hjertefejl.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, tale og skolegang samt adfærdsvurdering. Da ændringen kan være ny eller arvet fra en let påvirket forælder, hjælper genetisk rådgivning og test af forældre med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
