PNKP

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

  • Arvelig dystoni

    Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

  • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

    Et af 57 gener, der er knyttet til det

    En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

• Epilepsi (fuld panel)

  • Epilepsi

    Et af 171 gener, der er knyttet til det

    En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PNKP opbygget

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 6,4 kb; 1.566 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af PNKP

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 2 sygdomme
• PRRT2proline rich transmembrane protein 2Deler 2 sygdomme
• RUBCNrubicon autophagy regulatorDeler 2 sygdomme
• SLC2A1solute carrier family 2 member 1Deler 2 sygdomme
• TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2Deler 2 sygdomme
• WWOXWW domain containing oxidoreductaseDeler 2 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 sygdom
• ACTBactin betaDeler 1 sygdom
• ACTL6Bactin like 6BDeler 1 sygdom
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deler 1 sygdom
• AHI1Abelson helper integration site 1Deler 1 sygdom

Træk knyttet til PNKP

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PNKP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side