Autosomal dominant
Skyldes ændringer i den ene kopi af AGO2, et centralt protein i microRNA-systemet, der regulerer genaktivitet. Der er rapporteret gonadal mosaicisme, hvilket betyder, at en forælder kan bære ændringen i nogle kønsceller.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling med markant taleforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse af varierende sværhedsgrad samt nedsat muskeltonus. Adfærdsmæssige forskelle såsom autisme og hyperaktivitet er almindelige, ligesom synsnedsættelse og strukturelle forskelle i hjernen. Forskelle i skelet, ansigt, hjerte og kønsorganer hos drenge er også almindelige.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, tale og skolegang samt adfærdsmæssig behandling, når det er nødvendigt. Der er rapporteret gonadal mosaicisme, så genetisk rådgivning og test af forældre kan hjælpe med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
LESKRES
