Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BCAP31

B cell receptor associated protein 31

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 153.700.492–153.724.387 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 23,9 kb
Protein
246 aminosyrer
Også kendt som
DXS1357E, BAP31, 6C6-Ag, CDM
MANE Select-transkript
ENST00000345046.12NM_001256447.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er BCAP31 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved BCAP31. BCAP31 og 31 gener i nærheden på kromosom X, fra 153.212.440 til 154.212.439.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPWWP4: 153.266.152–153.279.145, fremadrettet-strengPWWP4PNMA6F: 153.317.680–153.321.774, omvendt-strengPNMA6FZNF275: 153.334.122–153.360.110, fremadrettet-strengZNF275PNMA6E: 153.395.639–153.401.392, omvendt-strengPNMA6EZFP92: 153.411.434–153.426.481, fremadrettet-strengZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, omvendt-strengTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, omvendt-strengHAUS7BGN: 153.488.654–153.510.711, fremadrettet-strengBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, fremadrettet-strengATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, omvendt-strengCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, fremadrettet-strengDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, omvendt-strengPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, fremadrettet-strengSLC6A8BCAP31: 153.700.492–153.724.387, omvendt-strengBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, fremadrettet-strengABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, fremadrettet-strengPLXNB3SRPK3: 153.781.001–153.785.768, fremadrettet-strengSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, omvendt-strengIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, fremadrettet-strengSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, omvendt-strengL1CAM: 153.861.511–153.886.204, omvendt-strengL1CAM: 153.872.221–153.909.223, omvendt-strengAVPR2: 153.902.531–153.907.169, fremadrettet-strengAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, omvendt-strengARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, omvendt-strengNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, omvendt-strengHCFC1: 153.946.434–153.972.427, omvendt-strengHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, fremadrettet-strengIRAK1: 154.010.501–154.020.650, omvendt-strengIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, omvendt-strengMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, fremadrettet-strengOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, fremadrettet-strengOPN1MWDiagram af BCAP31: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 153.700.492–153.700.975, 484 baserExon 7: 153.702.007–153.702.107, 101 baserExon 6: 153.702.935–153.703.058, 124 baserExon 5: 153.703.959–153.704.094, 136 baserExon 4: 153.715.542–153.715.689, 148 baserExon 3: 153.720.872–153.720.972, 101 baserExon 2: 153.723.153–153.723.288, 136 baserExon 1: 153.724.334–153.724.387, 54 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,3 kb af genets 23,9 kb; 741 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BCAP31

4

positioner i BCAP31, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

4 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 23,9 kb af BCAP31, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BCAP31-genet: B cell receptor associated protein 31. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bcap31

Vancouver

Dante Labs. BCAP31-genet: B cell receptor associated protein 31 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bcap31

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test