Leukoencefalopati med vanishing white matter (EIF2B1 til EIF2B5)
Autosomal recessiv
Forårsager progressiv ataksi og spasticitet med trinvis forværring efter belastninger såsom feber eller hovedtraume; debut varierer fra før fødslen til voksen alder, og nogle kvinder har desuden tidlig ovariesvigt.
Hvad en diagnose ændrer
Kendskab til diagnosen gør det muligt for familier at forebygge og hurtigt behandle feber og infektioner samt undgå hovedtraumer, som kan udløse forværringer.
Også kendt som
CACH/VWM; CACH/VWM syndrome; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter; childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination; Cree leukoencephalopathy; myelinosis centralis diffusa; vanishing white matter disease; VWM
Omfatter 9 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- congenital or early infantile CACH syndrome
- juvenile or adult CACH syndrome
- late infantile CACH syndrome
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 3
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
- leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
