Hereditær episodisk ataksi
Autosomal dominant
En gruppe af dominant arvede ataksier med anfald af balanceforstyrrelser, herunder EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) og EA6 (SLC1A3).
Hvad en diagnose ændrer
Episodisk ataksi type 2 responderer ofte på acetazolamid eller 4-aminopyridin, og at undgå kendte udløsere kan reducere antallet af anfald.
Også kendt som
ea syndrome; episodic ataxia; episodic ataxia syndrome
Omfatter 9 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- episodic ataxia type 1
- episodic ataxia type 2
- episodic ataxia type 3
- episodic ataxia type 4
- episodic ataxia type 5
- episodic ataxia type 6
- episodic ataxia type 7
- episodic ataxia type 8
- episodic ataxia, type 9
