Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p12
Koordinater
Kromosom 1: 119.031.216–119.140.653 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 109,4 kb
Protein
360 aminosyrer
Også kendt som
mtTrpRS
MANE Select-transkript
ENST00000235521.5NM_015836.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er WARS2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved WARS2. WARS2 og 4 gener i nærheden på kromosom 1, fra 118.585.935 til 119.585.934.Kromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbTBX15: 118.883.046–118.989.556, omvendt-strengTBX15WARS2: 119.031.216–119.140.653, omvendt-strengWARS2HAO2: 119.368.727–119.394.258, fremadrettet-strengHAO2HSD3B2: 119.413.725–119.453.802, fremadrettet-strengHSD3B2HSD3B1: 119.493.057–119.529.426, fremadrettet-strengHSD3B1Diagram af WARS2: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 119.031.216–119.033.359, 2.144 baserExon 5: 119.034.095–119.034.213, 119 baserExon 4: 119.042.264–119.042.349, 86 baserExon 3: 119.045.582–119.045.662, 81 baserExon 2: 119.076.350–119.076.607, 258 baserExon 1: 119.140.555–119.140.653, 99 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 109,4 kb; 1.083 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest WARS2

15

positioner i WARS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 109,4 kb af WARS2, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). WARS2-genet: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wars2

Vancouver

Dante Labs. WARS2-genet: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wars2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test