Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q22.2
Koordinater
Kromosom 14: 54.842.017–54.902.826 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 60,8 kb
Protein
250 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
GTPCH1, DYT5a
Tidligere symboler
GCH, DYT5, DYT14
MANE Select-transkript
ENST00000491895.7NM_000161.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • BH4-mangel og monoamin-neurotransmitterforstyrrelser

    • Hyperphenylalaninæmi på grund af BH4-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i PTS, QDPR, PCBD1 eller GCH1, som øger fenylalanin og nedsætter dopamin og serotonin, hvilket fører til bevægelsesproblemer, krampeanfald og forsinket udvikling.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at behandle med BH4, neurotransmitterforstadier (L-dopa, 5-hydroxytryptofan) og folinsyre, når det er nødvendigt.

  • Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Dystoni 5

      En autosomal dominant dopa-responsiv dystoni, hvor årsagen til sygdommen er en variant i GCH1-genet.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er GCH1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved GCH1. GCH1 og 13 gener i nærheden på kromosom 14, fra 54.372.422 til 55.372.421.Kromosom 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3354,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbCDKN3: 54.396.849–54.420.221, fremadrettet-strengCDKN3CNIH1: 54.411.952–54.441.467, omvendt-strengCNIH1GMFB: 54.474.466–54.489.077, omvendt-strengGMFBCGRRF1: 54.509.812–54.542.762, fremadrettet-strengCGRRF1SAMD4A: 54.566.117–54.793.312, fremadrettet-strengSAMD4AGCH1: 54.842.017–54.902.826, omvendt-strengGCH1WDHD1: 54.938.949–55.027.450, omvendt-strengWDHD1SOCS4: 55.027.116–55.049.489, fremadrettet-strengSOCS4MAPK1IP1L: 55.051.647–55.070.194, fremadrettet-strengMAPK1IP1LLGALS3: 55.121.352–55.148.027, fremadrettet-strengLGALS3DLGAP5: 55.132.272–55.191.627, omvendt-strengDLGAP5FBXO34: 55.271.344–55.384.223, fremadrettet-strengFBXO34CHMP4BP1: 55.271.378–55.299.503, fremadrettet-strengCHMP4BP1ATG14: 55.366.391–55.411.831, omvendt-strengATG14Diagram af GCH1: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 6: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 54.842.017–54.844.143, 2.127 baserExon 5: 54.845.768–54.845.852, 85 baserExon 4: 54.847.099–54.847.130, 32 baserExon 3: 54.859.681–54.859.736, 56 baserExon 2: 54.865.327–54.865.436, 110 baserExon 1: 54.902.321–54.902.826, 506 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 60,8 kb; 753 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GCH1

76

positioner i GCH1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 60,8 kb af GCH1, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GCH1-genet: GTP cyclohydrolase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gch1

Vancouver

Dante Labs. GCH1-genet: GTP cyclohydrolase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gch1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test