Brug dine HSA- eller FSA-midlerWhole Genome Sequencing er nu HSA/FSA-berettiget

Evidens

Publikationer

De videnskabelige artikler, foredrag og artikler, der henviser til Dante Labs, hver med et resumé og en beskrivelse af vores bidrag til arbejdet.

CLIA-certificeret CAP-akkrediteret ISO 15189 medicinsk lab ACMG-klassificeret HIPAA & GDPR 100.000+ genomer sekventeret

Fagfællebedømt · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Denne undersøgelse undersøgte en iransk familie med alvorlig hypertrofisk kardiomyopati og fandt ved hjælp af helgenomsekventering en sandsynligvis sygdomsfremkaldende variant, p.Arg383His, i genet DES. En gennemgang af 119 rapporterede DES-missense-varianter viste kun en begrænset sammenhæng mellem variantens placering og de kliniske forløb.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Dette studie havde til formål at identificere den genetiske årsag til kronisk nyresygdom hos to søstre ved hjælp af helexomsekventering og integrativ netværksanalyse. Der blev fundet en deletion på 18 basepar i COL4A4, klassificeret som patogen og foreneligt med autosomalt recessivt Alport-syndrom, med tilknyttet involvering af PI3K-Akt- og AGE-RAGE-signalveje.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Denne gennemgang undersøger de etiske, juridiske og sikkerhedsmæssige udfordringer ved beskyttelse af genomiske data. Den hævder, at faldende priser på sekventering og kommerciel genomtest medfører etiske og privatlivsmæssige risici, og at onlinedatasæt med genomiske data kræver en balance mellem biosikkerhedstilsyn og retten til privatliv.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Undersøgelsen sammenlignede genekspressionen i leveren hos seks Holstein-køer før og efter kalvning for at kortlægge, hvordan organet tilpasser sig i den tidlige laktationsperiode. Der blev fundet 198 gener med ændret ekspression, og udviklingen gik mod energiproduktion og cellernes overlevelse snarere end mod lagring og vækst.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Diversity of Cardinium Endosymbiont Genomes from Plant-Parasitic Nematodes
Denne undersøgelse genererede ti nye Cardinium-genomer fra plante-parasitiske nematoder og viste, at gruppe B og F er tæt beslægtede og sandsynligvis deler en fælles evolutionær oprindelse. To genomer fra Bursaphelenchus-arter viste betydelig genomreduktion, og analysen fandt tab i flere metaboliske veje samt tegn på horisontal genoverførsel.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Studiet beskriver en familie over tre generationer med et PFAPA-lignende tilbagevendende febersyndrom, arvet på autosomalt dominant vis. Helexomsekventering identificerede en sjælden, skadelig RXFP1-variant, som fulgte med sygdommen i familien, hvilket for første gang kobler relaxinsignalering til arvelig tilbagevendende feber.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Studiet undersøgte, om en referencegenom tilpasset den eksperimentelle cellelinje forbedrer analysen af sekventeringsdata, ved hjælp af en nyligt genereret reference for den humane cellelinje RPE-1. Den tilpassede reference forbedrede genomiske, epigenomiske og transkriptomiske analyser samt CRISPR-genredigering og afslørede haplotypespecifikke forskelle på tværs af centromererne.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Undersøgelsen vurderede hyppigheden og de kliniske implikationer af germline-varianter i 20 DNA-reparationsgener hos blærekræftpatienter af europæisk herkomst. Den fandt varianter hos omkring en tredjedel af patienterne, som oftere havde histopatologiske varianter og fik foretaget radikal cystektomi i en yngre alder.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Formålet med denne undersøgelse var at fremstille en diploid genomsamling af referencekvalitet for hTERT RPE-1, en udbredt ikke-kræftrelateret model af retinalt epitel. Ved hjælp af langlæsningssekventering og Hi-C-data opbyggede forfatterne en faseret samling, der dækker alle centromerer, og identificerede haplotypespecifik variation, herunder en karakteristisk translokation mellem kromosom X og 10.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · Nature Scientific Reports · 2025
Transcriptomic profiling of skeletal muscle in the DMDmdx rat model of Duchenne muscular dystrophy
Denne undersøgelse giver en kombineret histologisk, biokemisk og RNA-seq-karakterisering af DMD^mdx-rottemodellen af Duchennes muskeldystrofi og identificerer 3.615 differentielt udtrykte gener med fokus på muskelkontraktion, cytoskelet- og ECM-veje. Forfatterne placerer rotten som en mere trofast model af human DMD end mdx-musen, med mere udtalt fibrose, oxidativt stress og transkriptomisk forstyrrelse.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · Biochemical Genetics · 2025
Transcriptome Analysis of TGFBI Knockdown vs Normal Corneal Epithelial Cells: Implications for TGFBI Corneal Dystrophy Treatment
Undersøgelsen brugte shRNA-lentivirusvektorer til at nedregulere TGFBI-genet i menneskelige hornhindeepitelceller og kortlagde de deraf følgende ændringer i transkriptomet. En knockdown på 70,5 % ændrede gener, der er forbundet med inflammation, angiogenese, ardannelse og remodellering af den extracellulære matrix, hvilket understøtter shRNA-behandling som en potentiel behandling af TGFBI-hornhinnedystrofier.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Denne undersøgelse undersøgte imputation i low-coverage whole genome sequencing hos patienter med svær COVID-19. Forfatterne imputerede 79 genomer med GLIMPSE1 og fandt høj nøjagtighed (kvadreret Pearson-korrelation ≍0,97) på tværs af sekventeringsplatforme, og de imputerede med tillid varianter med minor allele frequencies så lave som 2 % hos personer med spansk herkomst.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Artiklen beskriver en familie med gentagne dødsfald hos nyfødte, hvor der blev påvist en hidtil ukendt kompleks SBDS- og WFS1-genotype, og gennemgår litteraturen om Shwachman Diamond syndrom. Gennemgangen af dødelige tilfælde og komplekse genotyper fandt sjældne tilfælde, nogle med uventede genetiske og kliniske fund.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Studiet havde til formål at karakterisere genotype og fænotype i en nydiagnosticeret iransk familie med Danons sygdom og at sammenligne alle rapporterede bærere af LAMP2-varianten c.877C>T. Det fandt ni ramte mænd med varierende venstre ventrikelhypertrofi og konsistente hjerteledningsforstyrrelser, hvilket fremhæver en markant intrafamiliær fænotypisk variation.
Læs resuméet
Preprint · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Dette arbejde samlede et komplet diploid genom for den humane cellelinje RPE-1 med fuldt fasede haplotyper og stilladser på kromosomniveau, der spænder over centromererne. Ved hjælp af denne matchede reference blev kortlægningen af multi-omics-sekventeringsdata fra RPE-1-celler forbedret, og der blev afdækket haplotypespecifik genetisk og epigenetisk variation.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · International Journal of Molecular Sciences · 2023
Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks
Denne undersøgelse undersøgte, hvordan kræftceller udvikler resistens over for kemoterapilægemidlet irinotecan. Den viste, at resistensen udvikler sig gradvist gennem gentagne mutationer i ikke-kodende DNA ved topoisomerase 1-spaltningssteder, som reducerer de DNA-brud, der forårsages af senere lægemiddeleksponeringer.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · iScience · 2023
Genomic evidence for adaptation to tuberculosis in the Andes before European contact
Studiet analyserede helgenomer med høj dækning fra oprindelige folk i det ecuadorianske højland for at identificere tegn på naturlig selektion. De stærkeste signaler fandtes i immunregioner forbundet med tuberkulose, hvilket tyder på tilpasning flere tusind år før europæisk kontakt, samt et alvorligt befolkningstab, der sammenfaldt med europæernes ankomst.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Undersøgelsen testede, om kromosomal fase – ordningen af alleler langs homologe kromosomer – kunne forbedre ikke-invasiv prænatal test ved meget lave andele af foster-DNA. Efter validering in silico genanalyserede forfatterne ét sådant tilfælde og kunne entydigt udlede et foster med trisomi 18, som standardtesten havde efterladt uafklaret.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Undersøgelsen evaluerede indførelsen af helgenomsekventering til diagnostik af sjældne sygdomme i Nordirland under det britiske 100,000 Genomes Project. Den byggede på spørgeskemaer, interviews og en workshop med over 400 deltagere. Den anbefaler forbedringer af samtykke, uddannelse, computerinfrastruktur og tværfagligt samarbejde, så genomisk medicin bliver en fast del af sundhedsvæsenet.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · PNAS Nexus · 2022
The genomic prehistory of the Indigenous peoples of Uruguay
Denne undersøgelse præsenterer de første fulde genomsekvenser af Uruguays oprindelige befolkninger fra før europæernes ankomst, stammende fra en 2.000 år gammel lokalitet i det østlige Uruguay. Individerne var knyttet til oldtidsindivider fra Panama og det østlige Brasilien, men ikke til moderne amazonere, og de bar en særskilt herkomst, der tidligere ikke var påvist i Sydamerika.
Læs resuméet
Konference · The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease · 2021
Symposia — Oral Communications — Late Breaking News
Dette arbejde havde til formål at undersøge, om en gruppe genetiske varianter ved 2q12-locus kan forudsige, hvordan patienter med mild Alzheimers sygdom reagerer på piromelatin. Det blev rapporteret, at denne gruppe af polymorfier muligvis kan forudsige patienternes respons på behandlingen.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · Biotechnology for Biofuels · 2021
A novel Penicillium sumatraense isolate reveals an arsenal of degrading enzymes exploitable in algal bio-refinery processes
Dette arbejde søgte enzymer, der kan nedbryde mikroalgers cellevægge og forbedre udvindingen af lipider til produktion af biobrændstof. Der blev isoleret og helgenomsekventeret en ny Penicillium sumatraense-svamp, hvis filtrat øgede frigivelsen af lipider og klorofyl fra Chlorella vulgaris med henholdsvis 48,9 % og 42,6 %.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Dette arbejde stiller et offentligt tilgængeligt triplikat-datasæt med hel-genom-sekventering fra spyt-DNA fra en enkelt anonym mandlig donor til rådighed, beregnet til afprøvning af bioinformatiske pipelines. På tværs af de tre replikater optrådte 81 % af varianterne i mindst to prøver, og karyotypen var 46,XY uden tydelig kopitalsvariation.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · Biomolecules · 2020
The Skeleton in the Closet: Faults and Strengths of Public Versus Private Genetic Biobanks
Denne artikel undersøgte den etiske debat om direkte-til-forbruger genetiske tests og sammenlignede offentlige og private genetiske biobanker. Den konkluderede, at gennemsigtighed og tillid er de vigtigste etiske faktorer, og at dialog mellem den offentlige sektor, den private sektor og borgerne er afgørende for at balancere forbrugermarkeder med offentlig biobankvirksomhed.
Læs resuméet
Fagfællebedømt · Journal of Medical Internet Research · 2020
Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing
Undersøgelsen havde til formål systematisk at kortlægge forretningsmodeller på markedet for direkte-til-forbruger genetiske tests. På baggrund af en database med 277 tjenester udviklede den en taksonomi med 15 dimensioner og identificerede seks dominerende arketyper for forretningsmodeller.
Læs resuméet

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test