Skyldes ændringer i DNM1L eller MFF, som arbejder sammen om at dele mitokondrier og peroxisomer. Ændringer i DNM1L rammer typisk den ene kopi og opstår ofte de novo, selvom recessive former findes; sygdom relateret til MFF kræver ændringer i begge kopier.
Tegn og symptomer
Sygdom relateret til DNM1L viser sig ofte i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom med forsinket udvikling, lav muskelspænding, svært behandelige krampeanfald og somme tider pludselig encefalopati eller status epilepticus; de mest alvorlige tilfælde er dødelige i spædbarnsalderen. Sygdom relateret til MFF er som regel mildere, med forsinket udvikling, krampeanfald, optisk atrofi og perifer neuropati, somme tider med Leigh-lignende hjuseforandringer. Mere sjældent giver ændringer i DNM1L isoleret optisk atrofi.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er understøttende og fokuserer på kontrol af krampeanfald, ernæring, rehabilitering og øjenpleje, ledet af neurologer og specialister i stofskifte. Den genetiske rådgivning afhænger af, hvilket gen der er involveret: forældretest ved de novo-ændringer i DNM1L og bærertest ved MFF.
Også kendt som
encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
- encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
