Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af NRROS-genet, som styrer aktiveringen af signalmolekylet TGF-beta, og som udtrykkes i mikroglia, hjernens egne immunceller.
Tegn og symptomer
Krampeanfald, der begynder i de første to leveår, efterfulgt af tab af udviklingsmæssige færdigheder, dystoni hos nogle børn og nedsat hovedvækst. Hjerneskanninger viser forkalkninger og ændringer i den hvide substans. Mange børn dør i den tidlige barndom.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er støttende med behandling af krampeanfald, hjælp til ernæring, fysioterapi og palliativ indsats. Forældre til et berørt barn er som regel begge bærere, så genetisk rådgivning, bærertest og muligheder for prænatal test kan drøftes.
Analyserede gener
Også kendt som
seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification; SENEBAC
