Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af VARS1, enzymet der binder aminosyren valin til dets transfer-RNA til proteinproduktion. Missense-ændringer menes at forstyrre enzymets katalytiske områder og de områder, der binder tRNA, og nogle varianter fører til tab af funktion.
Tegn og symptomer
Progressiv mikrocefali, krampeanfald, som kan være svært behandelige, samt forsinket udvikling eller intellektuel funktionsnedsættelse er typiske.
Hvad en diagnose ændrer
Behandling af krampeanfald, ernæringsstøtte og udviklingsterapi, koordineret af en neurolog. Bærertest af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
NDMSCA
