Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af genet DDX11, en DNA-helikase, der hjælper med at holde kopierede kromosomer sammen (søsterkromatidkohæsion). Celler viser øget kromosombrud.
Tegn og symptomer
Væksthæmning både før og efter fødslen, lille hovedomkreds og let til svær intellektuel funktionsnedsættelse er typisk. Sensorineuralt høretab, ofte med misdannelser i det indre øre, er almindeligt. Mere sjældent ses ændringer i hudpigmentering, ansigtsforskelle og skelet- eller ekstremitetsafvigelser.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter høreundersøgelse og støtte, f.eks. høreapparater eller cochleaimplantater, samt opfølgning af væksten og støtte til udviklingen. Genetisk rådgivning anbefales, og bærertest er tilgængelig for slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
WABS
