Autosomal recessiv
Denne form for heterotopi skyldes ændringer i begge kopier af EML1, et gen, der er nødvendigt for de tidlige hjernestamceller, som danner nerveceller. Når genet ikke fungerer, placeres nerveceller forkert i et stort, ofte båndlignende lag af grå substans under cortex.
Tegn og symptomer
Børn har typisk et stort hovedomfang, epilepsi, der begynder i spædbarnsalderen eller barndommen, og moderat til svær forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse. Hjerneskanninger viser omfattende heterotopi, ofte med delvis eller fuldstændig manglende corpus callosum og unormalt dannede laterale ventrikler. Hydrocephalus forekommer i ca. halvdelen af tilfældene, og der ses også en polymikrogyri-lignende kortikal misdannelse ovenpå.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter neurologisk opfølgning og behandling af anfald, hvilket kan kræve flere lægemidler, samt støtte til udvikling, skolegang og terapi. Genetisk rådgivning anbefales; forældre er som regel bærere, og hvert fremtidigt barn har en risiko på 1 ud af 4 for at blive ramt, og bærertest kan tilbydes til slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
BH
