Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

VPS16

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 2.840.745–2.866.732 (GRCh38)
Exoner
24 exoner fordelt over 26 kb
Protein
839 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
MANE Select-transkript
ENST00000380445.8NM_022575.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Dystoni 30Autosomal dominant
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er VPS16 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved VPS16. VPS16 og 25 gener i nærheden på kromosom 20, fra 2.353.739 til 3.353.738.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbTGM6: 2.380.901–2.432.753, fremadrettet-strengTGM6SNRPB: 2.461.634–2.470.884, omvendt-strengSNRPB: 2.467.212–2.508.907, omvendt-strengZNF343: 2.471.467–2.525.028, omvendt-strengZNF343TMC2: 2.536.573–2.643.580, fremadrettet-strengTMC2NOP56: 2.652.460–2.658.396, fremadrettet-strengNOP56IDH3B: 2.658.393–2.664.219, omvendt-strengIDH3BEBF4: 2.692.724–2.760.228, fremadrettet-strengEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, omvendt-streng: 2.814.968–2.818.066, fremadrettet-strengC20orf141: 2.814.987–2.815.833, fremadrettet-strengC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, fremadrettet-strengTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, omvendt-strengPCED1AVPS16: 2.840.745–2.866.732, fremadrettet-strengVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, fremadrettet-strengPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, fremadrettet-strengGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, fremadrettet-strengMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, fremadrettet-strengOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, omvendt-strengAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, omvendt-strengUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, omvendt-strengFASTKD5LZTS3: 3.162.617–3.174.504, omvendt-strengLZTS3DDRGK1: 3.188.734–3.204.700, omvendt-strengDDRGK1ITPA: 3.208.868–3.227.446, fremadrettet-strengITPASLC4A11: 3.227.417–3.239.580, omvendt-strengSLC4A11DNAAF9: 3.249.295–3.407.942, omvendt-strengDNAAF9Diagram af VPS16: 24 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2.840.745–2.840.827, 83 baserExon 2: 2.859.719–2.859.807, 89 baserExon 3: 2.860.054–2.860.151, 98 baserExon 4: 2.860.239–2.860.367, 129 baserExon 5: 2.860.449–2.860.593, 145 baserExon 6: 2.860.748–2.860.863, 116 baserExon 7: 2.860.970–2.861.092, 123 baserExon 8: 2.861.225–2.861.280, 56 baserExon 9: 2.861.615–2.861.704, 90 baserExon 10: 2.861.805–2.861.899, 95 baserExon 11: 2.862.054–2.862.130, 77 baserExon 12: 2.862.579–2.862.710, 132 baserExon 13: 2.862.807–2.862.934, 128 baserExon 14: 2.863.065–2.863.100, 36 baserExon 15: 2.863.290–2.863.398, 109 baserExon 16: 2.863.949–2.864.083, 135 baserExon 17: 2.864.179–2.864.287, 109 baserExon 18: 2.864.365–2.864.462, 98 baserExon 19: 2.864.547–2.864.654, 108 baserExon 20: 2.864.978–2.865.055, 78 baserExon 21: 2.865.148–2.865.317, 170 baserExon 22: 2.865.399–2.865.495, 97 baserExon 23: 2.866.212–2.866.315, 104 baserExon 24: 2.866.430–2.866.732, 303 baser15101520245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 26 kb; 2.520 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest VPS16

15

positioner i VPS16, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 26 kb af VPS16, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). VPS16-genet: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vps16

Vancouver

Dante Labs. VPS16-genet: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vps16

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test