VPS11-relateret neurologisk lidelse
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af VPS11, som koder for en del af et kompleks, der leder stof hen til lysosomer til genbrug. En grundlæggerændring ses hos personer med askenasisk jødisk herkomst.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse i spædbarnsalderen med nedsat myelindannelse (hypomyelinering) på hjerneskanninger. Nedsat muskelspænding udvikler ofte til stivhed og spasticitet, med krampeanfald og små hovedomkredse. Gradvist synstab er også blevet beskrevet.
Hvad en diagnose ændrer
Behandling af krampeanfald, fysioterapi, hjælp til ernæring og anden støttende behandling ledet af en neurolog. Begge forældre er som regel bærere, og der tilbydes derfor genetisk rådgivning og bærertestning af slægtninge, især i askenasiske jødiske familier.
Analyserede gener
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- dystonia 32
- leukodystrophy, hypomyelinating, 12
