Autosomal recessiv
Skyldes tab af funktion i begge kopier af MCPH1 (mikrocephalin), som regulerer delingen af hjerneceller under dannelsen og hvordan kromosomerne kondenseres.
Tegn og symptomer
Et lille hoved fra fødslen med let til moderat intellektuel funktionsnedsættelse er typisk, og hjernens opbygning er som regel normal. Mere sjældent ses lav statur, krampeanfald eller adfærdsmæssige forskelle.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, skolegang og tale, samt behandling af krampeanfald, hvis de opstår. Bæreranalyse af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
microcephaly with neurodevelopmental phenotypes
Omfatter 1 beslægtet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
MONDO:0100200Kilder: [1][2][3]
