Intellektuel udviklingsforstyrrelse med hjertefejl og dysmorfe ansigtstræk
Autosomal recessiv
Tilstanden skyldes ændringer i begge kopier af TMEM94, et gen, der koder for en magnesiumtransportør i det endoplasmatiske retikulum. De rapporterede ændringer gør, at genet ikke fungerer.
Tegn og symptomer
Global udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse ses hos alle rapporterede personer. Medfødte hjertefejl ses hos næsten alle rapporterede personer, og karakteristiske ansigtstræk er almindelige.
Hvad en diagnose ændrer
Hjertet undersøges med ekkokardiografi, med opfølgning hos kardiolog eller kirurgi efter behov, sammen med støtte til udvikling, skolegang og terapi. Genetisk rådgivning anbefales: forældre er som regel bærere, og hvert kommende barn har en chance på 1 ud af 4 for at være ramt. Bæreranalyse kan tilbydes til slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
IDDCDF; TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
