Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

Primrose-syndrom (ZBTB20)

Helgenomsekventering læser ZBTB20-genet for ændringen i én kopi, som forårsager Primrose-syndrom, en tilstand med et stort hoved, udviklingsforsinkelse og forhærdning af ørebruskens yderside.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En sjælden tilstand, der giver et stort hoved, udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse, med forhærdning af ørebruskens yderside og andre træk, der ændrer sig med alderen. Den skyldes en ændring i én kopi af ZBTB20.

Primrose-syndrom er en sjælden tilstand, der giver et stort hoved, lav muskelspænding, udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse. Talen er ofte forsinket, og adfærdsmæssige forskelle, ofte med træk af autisme, er almindelige. Karakteristiske ansigtstræk og høretab er også typiske.

Den skyldes en ændring i én kopi af ZBTB20, en transkriptionsfaktor, der er vigtig for hjernens udvikling og stofskiftet. Hvor forældre blev testet, er ændringerne opstået nye. Sjældnere ses senere i livet forkalkning af ørebrusken, tab af muskelvæv i de distale muskler og udvikling af diabetes.

Behandlingen omfatter udviklings- og uddannelsesmæssig støtte, tale- og fysioterapi samt høreundersøgelse. Overvågning for diabetes og skjoldkirtelproblemer er også en del af behandlingen, ligesom støtte ved adfærdsmæssige bekymringer. Tale- og udviklingsundersøgelser gentages hver sjette måned.

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Forårsaget af en ændring i én kopi af ZBTB20, en transkriptionsfaktor, der er vigtig for hjernens udvikling og stofskiftet. Hvor forældre blev testet, er ændringerne opstået de novo.

Tegn og symptomer

Et stort hoved, lav muskelspænding, udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse, ofte med autisme eller andre adfærdsmæssige forskelle. Karakteristiske ansigtstræk og høretab er almindelige. Sjældnere ses senere i livet forkalkning af ørebrusken, tab af muskelvæv i de distale muskler og diabetes.

Hvad en diagnose ændrer

Udviklings- og uddannelsesmæssig støtte, med høreundersøgelse og overvågning for diabetes og skjoldkirtelproblemer. Hvor forældre blev testet, er ændringerne opstået de novo, så genetisk rådgivning og test af forældrene vejleder om risikoen for gentagelse.

Analyserede gener

Også kendt som

intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; PRIMS

MONDO:0009798OMIM 259050Orphanet 3042MedGen 162911Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekventering

Primrose-syndrom nedarves dominant, men hvor forældre blev testet, er ændringen opstået nyt hos barnet. Helgenomsekventering læser ZBTB20-genet.

Test af forældre vejleder om risikoen for gentagelse

Alle rapporterede personer, hvis forældre blev testet, havde en ny ZBTB20-ændring, og genetisk rådgivning samt test af forældrene hjælper med at afklare risikoen for gentagelse. Hvis en forælder faktisk bærer ændringen, er risikoen for, at hvert søskende arver den, 50 %.

Regelmæssige kontroller for diabetes og skjoldkirtel

Blodsukker fastende og efter måltid samt hæmoglobin A1c kontrolleres hvert år, og tegn på skjoldkirtelproblemer vurderes. Hørelsen vurderes også årligt, og vækst og udvikling gennemgås hver sjette måned.

Referencer

  1. Arora V, Ferreira CR, Dua Puri R, Verma IC, 2021. Primrose Syndrome. GeneReviews
  2. Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T, 2021. Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation. American journal of medical genetics. Part A
  3. Li J, Zhang C, Tian X, Zhou B, Chen X, Wang Y et al., 2024. Novel de novo mutation in ZBTB20 in a Chinese Primrose syndrome family and a review of the literature. Molecular genetics & genomic medicine

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium