Autosomal recessiv
En neuronopati forårsaget af biallelle varianter i SLC52A2 eller SLC52A3, med sensorineuralt høretab, bulbær parese, optisk atrofi og svaghed i vejrtrækningen.
Hvad en diagnose ændrer
Højdosis oral riboflavin kan forbedre resultatet, især når behandlingen startes tidligt.
Også kendt som
Brown-Vialetto-van Laere syndrome; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1; BVVLS; BVVLS1; disorder of riboflavin transmembrane transporter activity; Fazio-Londe syndrome; pontobulbar palsy and neurosensory deafness; progressive bulbar palsy with sensorineural deafness; riboflavin transmembrane transporter activity disease; sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome
Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2
- progressive bulbar palsy
- progressive bulbar palsy of childhood
