Autosomal dominant
Skyldes en bestemt ændring i den ene kopi af UBTF-genet (oftest p.Glu210Lys), som ændrer styringen af produktionen af ribosomalt RNA i hjerneceller. Næsten alle tilfælde opstår de novo, hvilket betyder, at ændringen er ny hos barnet.
Tegn og symptomer
Den tidlige udvikling er som regel normal, hvorefter der fra omkring to til tre års alderen sker en gradvis tilbagegang i motoriske og kognitive færdigheder. Bevægelsesproblemer og tab af gangfunktion er almindelige, og en hjerne-MR kan vise hjerneatrofi. Adfærdsproblemer er også almindelige.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er understøttende og omfatter neurologisk opfølgning, fysioterapi, kommunikationshjælpemidler, ernæring og behandling af bevægelsessymptomer. Specifikke behandlinger er stadig under forskning. De fleste tilfælde opstår de novo, men genetisk rådgivning og test af forældrene kan hjælpe med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
CONDBA; UBTF-related disorder
