Kompleks neurologisk udviklingsforstyrrelse med eller uden medfødte misdannelser
Autosomal dominant
Forårsaget af en ændring i én kopi af MYH10 eller RERE, gener der er involveret i cellestruktur og genregulering under hjernens udvikling. De fleste ændringer opstår nye (de novo) hos den berørte person.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse med varierende sværhedsgrad, ofte med autisme eller adfærdsmæssige forskelle og lav muskelspænding. Medfødte forskelle i hjerne, øjne, hjerte, nyrer eller kønsorganer forekommer hos nogle personer, afhængigt af genet. Mere sjældent ses epileptiske anfald eller høretab.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter udviklings- og uddannelsesmæssig støtte med undersøgelse af hjerte, nyrer, øjne, hørelse og hjerne efter behov. De fleste tilfælde opstår de novo, men test af forældrene og genetisk rådgivning hjælper med at vurdere gentagelsesrisikoen, som er lav, men ikke nul på grund af mulig mosaicisme hos forældrene.
Specifikke former, der også er dækket
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomalies
- SOX11-related complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
