Autosomal dominant
Forårsaget af ændringer i én kopi af KDM1A, en histon-demethylase, der styrer genaktivitet.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og let intellektuel funktionsnedsættelse, ofte med karakteristiske ansigtstræk og ganespalte. Ganen kan være upåvirket, hvilket viser variabel ekspression. Nedsat muskelspænding (hypotoni) er også blevet beskrevet.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, fodring og tale samt vurdering af ganen. Genetisk rådgivning og test af forældre vejleder om gentagelsesrisikoen for denne autosomalt dominante tilstand.
Analyserede gener
Også kendt som
CPRF; palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
