Gå til indhold
Spar 10 % til Halloween på sekventering af hele genomet

Tilstandsrapport · Neurologiske

Rett-syndrom

Rett-syndrom er en neurodevelopmental lidelse, som hovedsageligt rammer piger. Den tidlige udvikling ser normal ud, hvorefter sprog og målrettet brug af hænderne går tabt. Ændringer i det samme gen, MECP2, forårsager beslægtede lidelser, herunder MECP2-duplikationssyndrom og alvorlig neonatal encefalopati hos drenge.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i hvert kit

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

De 3 tilstande, vi analyserer

Rett-syndrom

X-bundet dominant · Ca. 1 ud af 10.000 piger.

En neurodevelopmental lidelse forårsaget af MECP2-varianter, som oftest er nye (de novo), med tilbagegang i sprog- og håndfærdigheder, stereotype håndbevægelser, uregelmæssig vejrtrækning og krampeanfald.

Hvad en diagnose ændrer

Tværfaglig behandling, herunder håndtering af krampeanfald, vejrtrækning, skoliose og ernæring; trofinetid er godkendt af FDA til Rett-syndrom.

Analyserede gener

Også kendt som

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

MECP2-duplikationssyndrom (Lubs type X-bunden intellektuel funktionsnedsættelse)

X-bundet recessiv

En X-bunden lidelse, som hovedsageligt rammer drenge, forårsaget af en duplikation af MECP2, med intellektuel funktionsnedsættelse, nedsat muskelspænding, krampeanfald og gentagne infektioner.

Hvad en diagnose ændrer

Håndtering af krampeanfald og infektioner samt genetisk rådgivning til mødre, som ofte er upåvirkede bærere.

Analyserede gener

Også kendt som

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Alvorlig neonatal encefalopati med mikrocefali (MECP2)

En alvorlig tidligt debuterende encefalopati hos drenge forårsaget af MECP2-varianter, med lille hovedomkreds, vejrtrækningsproblemer og krampeanfald.

Analyserede gener

Også kendt som

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Begrænsninger

  • Store MECP2-deletioner og MECP2-duplikationer er kopiantalsvarianter og registreres ikke ved analyse af små varianter. Mosaicisme og X-inaktivering kan også gøre resultaterne vanskeligere at fortolke hos kvinder.

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test