Gen
PNKD
PNKD metallo-beta-lactamase domain containing
- HGNC 9153(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000127838(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 25953(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q35
- Koordinater
- Kromosom 2: 218.270.519–218.346.793 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 76,3 kb
- Protein
- 385 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- DYT8, PDC, DKFZp564N1362, FPD1, MR-1, BRP17, FKSG19, TAHCCP2, KIAA1184, KIPP1184, MGC31943, PKND1, MR-1S
- MANE Select-transkript
- ENST00000273077.9NM_015488.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PNKD og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi
- Paroksysmal dyskinesiAutosomal dominant
Paroksysmal dyskinesi (PD) er en sjælden, heterogen gruppe af bevægelsesforstyrrelser, der viser sig som unormale, ufrivillige bevægelser, som gentager sig episodisk og kun varer kort. PD omfatter paroksysmal kinesigen dyskinesi (PKD), paroksysmal non-kinesigen dyskinesi (PNKD), paroksysmal anstrengelsesudløst dyskinesi (PED) og en variant af PKD, infantil konvulsion og choreoathetose (ICCA-syndrom).
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Arvelig dystoni
Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er PNKD opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3 kb af genets 76,3 kb; 1.158 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PNKD
2
positioner i PNKD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 76,3 kb af PNKD, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.
Træk knyttet til PNKD
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PNKD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PNKD-genet: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pnkd
Dante Labs. PNKD-genet: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pnkd
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger