Autosomal dominant
Skyldes en ændring i én kopi af genet COL4A1, som danner en del af type IV-kollagen, en central bestanddel af basalmembranerne, der understøtter blodkarrene. Ændringerne nedarves ofte fra en forælder, men kan også opstå de novo.
Tegn og symptomer
Småkarsygdom i hjernen, som kan vise sig som porencephali (væskefyldte hulrum), der er til stede fra fostertilstanden eller kort efter fødslen, som infantil hemiparese (svaghed på den ene side), anfald eller hæmoragisk slagtilfælde, der kan opstå i voksenlivet. Der kan forekomme øjenfund såsom snoede nethindekar, katarakt og Axenfeld-Rieger-anomali. Nyreinvolvering, muskelkramper og hjerneaneurismer kan også forekomme, som ved HANAC-syndrom, og nogle bærere har få eller ingen symptomer.
Hvad en diagnose ændrer
Hjerneskanning samt kontrol af øjne, nyrer og blodtryk; undgå, hvor det er muligt, antikoagulantia, rygning, hovedtraumer og kontaktsport. Genetisk rådgivning og test af forældre og slægtninge kan klarlægge, hvem der er i risiko.
Analyserede gener
Også kendt som
COL4A1-related disorders
Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
- brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
- familial schizencephaly
- microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant
- retinal arterial tortuosity
