Gen
MECR
mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase
- HGNC 19691(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116353(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51102(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p35.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 29.192.657–29.230.934 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 38,3 kb
- Protein
- 373 aminosyrer
- Også kendt som
- CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
- MANE Select-transkript
- ENST00000263702.11NM_016011.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MECR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi
- Arvelig dystoni
Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Leighs syndrom
Et af 69 gener, der er knyttet til det
En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
Sådan er MECR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 38,3 kb; 1.122 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MECR
8
positioner i MECR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 38,3 kb af MECR, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til MECR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MECR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty articulating speech
- Headache
- Dystonia
- Striatal T2 hyperintensity
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal gait
- Disorder of involuntary muscle movements
- Limb dystonia
Vis 17 træk mere
- Motor delay
- Ataxia
- Axial dystonia
- Babinski sign
- Chorea
- Clumsiness
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed motor skills
- Elevated brain lactate level by MRS
- Hemidystonia
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Jerking
- Loss of ability to walk
- Paroxysmal dyskinesia
- Involuntary movements
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MECR-genet: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mecr
Dante Labs. MECR-genet: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mecr
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger