Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

Au-Kline-syndrom (HNRNPK)

Hele genom-sekventering undersøger HNRNPK-genet for de ændringer, der forårsager Au-Kline-syndrom, en udviklingsforstyrrelse med intellektuel funktionsnedsættelse, nedsat muskelspænding og karakteristiske ansigtstræk.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

Et sjældent udviklingssyndrom, der medfører intellektuel funktionsnedsættelse, nedsat muskelspænding og karakteristiske ansigtstræk, ofte med hjerte-, nyre- eller skeletafvigelser. Det skyldes tab af den ene fungerende kopi af genet HNRNPK.

Au-Kline-syndrom er en sjælden udviklingsforstyrrelse, der giver intellektuel funktionsnedsættelse og nedsat muskelspænding. Typiske ansigtstræk omfatter lange øjenåbninger, hængende øjenlåg, en bred næse og en nedadvendt mund. Tale og gang er ofte forsinket, og nogle børn lærer aldrig at tale eller gå selvstændigt.

Sygdommen skyldes tab af den ene fungerende kopi af HNRNPK, et protein, der binder sig til DNA og RNA og er med til at regulere aktiviteten af mange gener. Medfødte hjertefejl og hydronefrose, en hævelse af nyren forårsaget af tilbageløb af urin, er beskrevet hos de fleste berørte. Skeletafvigelser, spiseproblemer og høretab forekommer også, og nogle personer har autonome ændringer, såsom høj smertetærskel og varmeintolerance.

De fleste tilfælde opstår som ny mutation, men hvert barn af en berørt person har en risiko på 50 % for at arve ændringen, så genetisk rådgivning og test af forældre er vejledende for gentagelsesrisikoen. Behandlingen omfatter kontrol af hjerte, skelet, nyrer, hørelse og øjne samt støtte i udvikling, undervisning og terapi.

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Au-Kline-syndrom skyldes en ændring i den ene kopi af HNRNPK, et RNA-bindende protein, der styrer aktiviteten af mange gener, typisk gennem varianter, der stopper proteinets funktion. De fleste tilfælde opstår de novo.

Tegn og symptomer

Typisk ses udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse, nedsat muskelspænding og karakteristiske ansigtstræk såsom lange øjenåbninger, hængende øjenlåg og en bred næse. Medfødte hjertefejl og nyreafvigelser såsom hydronefrose er almindelige, og skeletafvigelser forekommer også. Mindre hyppigt ses spisevanskeligheder, høretab, ganespalte eller kraniosynostose.

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen omfatter undersøgelse af hjerte, skelet, nyrer, hørelse og øjne samt støtte i form af udviklings-, pædagogisk og terapeutisk hjælp. De fleste tilfælde opstår de novo, men hvert barn af en berørt person har 50 % chance for at arve ændringen, så genetisk rådgivning og test af forældrene vejleder om gentagelsesrisikoen.

Analyserede gener

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • Au-Kline syndrome
  • neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to 9q21 microdeletion
MONDO:0018681Orphanet 453499Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekventering

Au-Kline-syndrom opstår som regel som ny mutation, men hvert barn af en berørt person har stadig en risiko på 1 ud af 2 for at arve ændringen.

Flere organer skal kontrolleres

Kontrol af hjerte, nyrer, skelet og øjne er en del af den almindelige behandling, fordi afvigelser i disse systemer er almindelige. Der anbefales anæstesirådgivning før enhver sedation, da en stor tunge og bidproblemer kan give problemer med luftvejene.

Missense-ændringer udvider billedet

Et studie fra 2022 af 32 personer viste, at nogle missense-ændringer giver subtile ansigtstræk med få eller ingen misdannelser, hvilket udvider det kendte spektrum. Der er foreslået kliniske kriterier for at skelne Au-Kline-syndrom fra det lignende Kabuki-syndrom.

Referencer

  1. Au PYB, McNiven V, Phillips L, Innes AM, Kline AD, 2019. Au-Kline Syndrome. GeneReviews
  2. Au-Kline syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Choufani S, McNiven V, Cytrynbaum C, Jangjoo M, Adam MP, Bjornsson HT et al., 2022. An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome. American journal of human genetics

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium