Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SGCE

sarcoglycan epsilon

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q21.3
Koordinater
Kromosom 7: 94.584.980–94.656.133 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 71,2 kb
Protein
437 aminosyrer
Tidligere symboler
DYT11
MANE Select-transkript
ENST00000648936.2NM_003919.3
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SGCE opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved SGCE. SGCE og 4 gener i nærheden på kromosom 7, fra 94.120.557 til 95.120.556.Kromosom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbCOL1A2: 94.394.360–94.431.227, fremadrettet-strengCOL1A2CASD1: 94.509.219–94.576.851, fremadrettet-strengCASD1SGCE: 94.584.980–94.656.133, omvendt-strengSGCEPEG10: 94.656.325–94.669.695, fremadrettet-strengPEG10PPP1R9A: 94.907.202–95.296.415, fremadrettet-strengPPP1R9ADiagram af SGCE: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 94.584.980–94.585.515, 536 baserExon 10: 94.588.689–94.588.732, 44 baserExon 9: 94.598.775–94.598.963, 189 baserExon 8: 94.599.697–94.599.723, 27 baserExon 7: 94.600.646–94.600.857, 212 baserExon 6: 94.603.290–94.603.452, 163 baserExon 5: 94.618.758–94.618.956, 199 baserExon 4: 94.623.325–94.623.397, 73 baserExon 3: 94.628.202–94.628.359, 158 baserExon 2: 94.629.719–94.629.841, 123 baserExon 1: 94.655.990–94.656.133, 144 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 71,2 kb; 1.314 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af SGCE

123

positioner i SGCE, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 71,2 kb af SGCE, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til SGCE

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SGCE kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SGCE-genet: sarcoglycan epsilon. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sgce

Vancouver

Dante Labs. SGCE-genet: sarcoglycan epsilon [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sgce

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test