Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

Kohlschütter-Tönz syndrom

En sjælden arvelig tilstand, der kombinerer epilepsi med debut i tidlig barndom, forsinket udvikling og unormalt tandemalje. Den skyldes ændringer i begge kopier af ROGDI-genet.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv · Der er rapporteret ca. 43 personer med en bekræftet ROGDI-ændring.

Skyldes ændringer i begge kopier af ROGDI-genet. ROGDI er en del af et kompleks, der medvirker til at syrregøre lysosomer og synaptiske vesikler.

Tegn og symptomer

Anfald starter typisk i tidlig barndom. Forsinket udvikling er et centralt træk, og intellektuel funktionsnedsættelse og tab af færdigheder kan forekomme. Tandemaljen er unormal (amelogenesis imperfecta).

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen fokuserer på anfaldskontrol, støtte til udvikling og mobilitet samt tandpleje for at beskytte emaljen. Genetisk rådgivning anbefales, og bærertest er tilgængelig for familiemedlemmer.

Analyserede gener

Også kendt som

epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS

MONDO:0009185OMIM 226750Orphanet 1946MedGen 98036Kilder: [4][1][2][3]

Begrænsninger

  • En lignende tilstand skyldes ændringer i SLC13A5, som ikke indgår i denne rapports genliste. Et negativt resultat udelukker derfor ikke en Kohlschütter-Tönz-lignende tilstand.

Referencer

  1. Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M et al., 2017. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome. Journal of medical genetics
  2. Liepina L, Kalnina ML, Micule I, Gailite L, Rots D, Kalnina J et al., 2022. Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants. American journal of medical genetics. Part A
  3. Tucci A, Kara E, Schossig A, Wolf NI, Plagnol V, Fawcett K et al., 2013. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human mutation
  4. Nardone C, Mintseris J, He D, Rutter JC, Ebert BL, Gygi SP et al., 2025. A heterotrimeric protein complex assembles the metazoan V-ATPase upon dissipation of proton gradients. Nature structural & molecular biology

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium