Autosomal dominant
Forårsaget af ændringer i én kopi af ADCY5, som danner et enzym, der deltager i cellesignalering. De fleste tilfælde opstår de novo, og sjældne familier viser recessiv arvegang.
Tegn og symptomer
En blanding af ufrivillige bevægelser, herunder chorea, dystoni og rykninger, ofte i ansigtet, som typisk begynder i spædbarnsalderen eller barndommen. Perioder med værre bevægelser er typiske omkring søvn og vågning samt ved stress eller sygdom. Lav muskelspænding og forsinket motorisk udvikling er almindeligt. Sjældnere er tilstanden mildere, med lille indvirkning på gangen.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen vejledes af en speciallæge i bevægelsesforstyrrelser, hvor behandlingsmuligheder vurderes individuelt, og tale-, ergo- og fysioterapi bruges efter behov. Mange tilfælde er de novo, men en forælder kan bære ændringen, nogle gange kun i nogle celler, så genetisk rådgivning og test af forældre vejleder gentagelsesrisikoen.
Analyserede gener
Også kendt som
ADCY5-Related Dyskinesia
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive
