Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Helgenomsekventering undersøger alle kendte ALS-gener (SOD1, C9orf72, FUS, TARDBP, ANG, OPTN, VCP og flere), herunder C9orf72-hexanukleotidrepeatekspansionen, som standardsekventeringspaneler ikke finder.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i hvert kit

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Om denne condition

En progressiv neurodegenerativ sygdom i de motoriske neuroner, som giver muskelsvaghed, vanskeligheder med at tale og synke samt til sidst svigt af vejrtrækningen. Ca. 10 % af tilfældene forekommer i familier, ofte forbundet med C9orf72, SOD1, TARDBP eller FUS.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS, motorisk neuronsygdom) forårsager en progressiv degeneration af øvre og nedre motoriske neuroner, hvilket giver svaghed, muskelatrofi, fascikulationer, spasticitet og til sidst respirationssvigt. ALS rammer årligt cirka 2 ud af 100.000 personer. Cirka 5-10 % af ALS er familiær (fALS) med identificerbare genetiske årsager, og yderligere 5-10 % af tilsyneladende sporadisk ALS bærer patogene varianter, som kan påvises ved genetisk test. De hyppigste genetiske årsager er C9orf72-hexanukleotidrepeatekspansion (~40 % af fALS, ~7 % af sporadisk ALS) og patogene varianter i SOD1 (~20 % af fALS, ~1-2 % af sporadisk ALS).

C9orf72 GGGGCC-hexanukleotidrepeatekspansionen i kromosom 9p21.2 er den hyppigste genetiske årsag til både ALS og frontotemporal demens (FTD). Normale alleler indeholder 2-23 repeats; patogene ekspansioner indeholder hundreder til tusinder af repeats. C9orf72-ekspansion giver et kombineret ALS-FTD-spektrum: patienter kan præsentere sig med ren ALS, ren FTD eller blandet ALS-FTD. Denne opdagelse samlede to tidligere adskilte neurodegenerative sygdomme under én genetisk ætiologi. Antisense-oligonukleotid-forsøg (ASO), der retter sig mod C9orf72-ekspansionen, er i gang.

Tofersen (Qalsody), et intratekalt antisense-oligonukleotid rettet mod SOD1-mRNA, fik i 2023 accelereret godkendelse fra FDA og er den første genspecifikke behandling for en hvilken som helst form for ALS. Tofersen reducerer SOD1-protein og neurofilament-lettekæde (en biomarkør for neuronal skade) hos SOD1-ALS-patienter. ATLAS-forsøget undersøger tofersen hos præsymptomatiske SOD1-bærere og er potentielt den første forebyggende behandling for ALS. Yderligere genspecifikke behandlinger under udvikling omfatter ASO'er for C9orf72 og FUS-ALS. Genetisk test er nu standardbehandling for alle ALS-patienter, ikke kun for dem med familiehistorie.

Tofersen (Qalsody, FDA 2023) er den første genspecifikke ALS-behandling, men den virker kun ved SOD1-ALS (~2 % af al ALS). Uden molekylær bekræftelse af SOD1 kan patienter ikke få adgang til denne behandling. Genetisk test af ALLE ALS-patienter anbefales nu.

Den tilstand, vi analyserer

Amyotrofisk lateral sklerose

En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

Hvad en diagnose ændrer

Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

Analyserede gener

Også kendt som

ALS; Charcot disease; Lou Gehrig disease

Omfatter 38 beslægtede undertyper ↓
  • adult progressive spinal muscular atrophy, Aran Duchenne type
  • amyotrophic lateral sclerosis 26 with or without frontotemporal dementia
  • amyotrophic lateral sclerosis 27, juvenile
  • amyotrophic lateral sclerosis 28
  • amyotrophic lateral sclerosis type 1
  • amyotrophic lateral sclerosis type 10
  • amyotrophic lateral sclerosis type 11
  • amyotrophic lateral sclerosis type 12
  • amyotrophic lateral sclerosis type 15
  • amyotrophic lateral sclerosis type 16
  • amyotrophic lateral sclerosis type 18
  • amyotrophic lateral sclerosis type 19
  • amyotrophic lateral sclerosis type 2, juvenile
  • amyotrophic lateral sclerosis type 20
  • amyotrophic lateral sclerosis type 21
  • amyotrophic lateral sclerosis type 22
  • amyotrophic lateral sclerosis type 23
  • amyotrophic lateral sclerosis type 3
  • amyotrophic lateral sclerosis type 4
  • amyotrophic lateral sclerosis type 5
  • amyotrophic lateral sclerosis type 6
  • amyotrophic lateral sclerosis type 7
  • amyotrophic lateral sclerosis type 8
  • amyotrophic lateral sclerosis type 9
  • amyotrophic lateral sclerosis with polyglucosan bodies
  • familial amyotrophic lateral sclerosis
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 5
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 8
  • juvenile amyotrophic lateral sclerosis
  • juvenile amyotrophic lateral sclerosis with dementia
  • progressive muscular atrophy
  • sporadic amyotrophic lateral sclerosis
MONDO:0004976Orphanet 803MedGen 274

Hvorfor helgenomsekventering

Genetisk test ved ALS er nu standardbehandling, ikke kun for tilfælde med familiehistorie. Genspecifikke behandlinger (tofersen for SOD1, ASO'er for C9orf72 i forsøg) kræver molekylær bekræftelse. WGS er den eneste test, der undersøger alle ALS-gener, herunder repeatekspansioner.

Tofersen mod SOD1-ALS og ATLAS-forsøget med præsymptomatisk forebyggelse: molekylær SOD1-bekræftelse påkrævet

Tofersen retter sig specifikt mod SOD1-mRNA og virker kun ved SOD1-ALS. ATLAS-forsøget inkluderer præsymptomatiske SOD1-bærere for at afgøre, om tidlig tofersen forebygger udbrud af ALS, og er potentielt den første forebyggende behandling for en neurodegenerativ sygdom. Familiemedlemmer til SOD1-ALS-patienter, som bærer varianten, kan blive inkluderet i ATLAS, før symptomerne opstår. Uden molekylær SOD1-test af probanden forbliver familiemedlemmer i risiko uidentificerede og kan ikke få adgang til præsymptomatisk indgreb.

C9orf72-repeatekspansion forårsager både ALS og FTD, hvilket forklarer 'ALS-demens'-familier, som standard ALS-paneler overser

C9orf72-hexanukleotidrepeatekspansionen er den enkeltstående hyppigste genetiske årsag til både familiær ALS og familiær FTD. Familier kan vise ALS hos nogle medlemmer og FTD hos andre, et mønster der var uforklaret før opdagelsen af C9orf72. Standard ALS-genpaneler kan muligvis ikke påvise repeatekspansioner (som kræver specialiserede analyser). WGS påviser både sekvensvarianter og repeatekspansioner i hele genomet og identificerer C9orf72-ekspansionen sammen med alle andre ALS-gener i én samlet test.

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test