Hjernemisdannelser med eller uden misdannelser i urinvejene
Autosomal dominant
Denne tilstand skyldes tab af den ene fungerende kopi af NFIA. Den forårsages enten af små ændringer i NFIA eller af deletioner på kromosom 1p31, der fjerner genet; mange opstår de novo, men der er rapporteret arvede tilfælde.
Tegn og symptomer
En fraværende eller underudviklet corpus callosum, udvidede ventrikler og et stort hoved er de mest typiske fund, ofte med lav muskelspænding og forsinket udvikling. Intellektuel funktionsnedsættelse er også rapporteret. Forskelle i urinvejene, såsom vesikoureteral reflux eller hydronefrose, og krampeanfald kan også forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter neurologisk og urologisk opfølgning, behandling af krampeanfald og urinvejsproblemer samt udviklingsstøtte. Mange tilfælde opstår de novo, men en forælder kan være bærer af ændringen, og derfor vejleder genetisk rådgivning og test af forældrene om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
