Neurodevelopmental lidelse med hypotoni og varierende intellektuelle og adfærdsmæssige afvigelser
Autosomal dominant
Skyldes en ændring i én kopi af POLR2A, som koder for den største underenhed af RNA-polymerase II, enzymet der aflæser de fleste gener. De fleste rapporterede ændringer opstår de novo.
Tegn og symptomer
Udtalt lav muskeltonus fra spædbarnsalderen med udviklingsforsinkelse. Sværhedsgraden varierer fra mild til svær. Epilepsi, ataksi, ledhypermobilitet, lav statur og medfødte hjertemisdannelser er også blevet rapporteret.
Hvad en diagnose ændrer
Fysioterapi, fodningsstøtte, tale- og undervisningsstøtte samt neurologisk opfølgning efter behov. De fleste tilfælde opstår de novo, så genetisk rådgivning og test af forældrene vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
NEDHIB; POLR2A-associated neurodevelopmental disability; POLR2A-related disorder
