Autosomal dominant
Skyldes en ændring i én kopi af BCL11A, som nedsætter dets funktion. BCL11A regulerer hjernens udvikling og fosterhæmoglobin, og tab af genet fører til vedvarende forhøjet fosterhæmoglobin. De fleste tilfælde opstår de novo.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse i varierende grad, med forsinket taleudvikling, lav muskelspænding og adfærdsmæssige forskelle, herunder autisme. Mikrocefali, skelen og subtile ansigtstræk er almindelige. Blodprøver viser forhøjet fosterhæmoglobin, som ikke giver symptomer. Nogle får epileptiske anfald, og hjerneskanninger kan vise forskelle i hjernestammen, fx en lille hjernestamme.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, tale og skolegang, med øje- og adfærdsundersøgelse og behandling af anfald, hvis det er nødvendigt. De fleste tilfælde opstår de novo, men genetisk rådgivning og test af forældrene vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
BCL11A-related BAFopathy; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of foetal haemoglobin; Dias-Logan syndrome; DILOS; DILOS; hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome; intellectual developmental disorder with hereditary persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal HEMOGLOBIN
