Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

Neuroakantocytose

Sjældne arvelige sygdomme, der kan ligne Huntingtons sygdom og give ufrivillige bevægelser (korea), adfærds- og psykiske ændringer samt kognitiv tilbagegang. De omfatter chorea-acanthocytose, McLeods syndrom og Huntingtons sygdom-lignende 2.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Neuroakanthocytose

En gruppe af sygdomme med unormalt formede røde blodlegemer og neurodegeneration, herunder VPS13A-relateret chorea-acanthocytose (recessiv) og XK-relateret McLeods syndrom (X-bundet).

Hvad en diagnose ændrer

Neurologisk og psykiatrisk behandling; personer med McLeods syndrom har brug for Kell-kompatibelt blod, hvis de får blodtransfusion.

Analyserede gener

Også kendt som

neuroacanthocytosis syndrome

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • VPS13A-related neurodegenerative disease
  • XK-related neurodegenerative disease
MONDO:0016987Orphanet 263440

Huntingtons sygdom-lignende 2

Autosomal dominant

En Huntingtons sygdom-lignende lidelse forårsaget af en CTG/CAG-gentagelsesekspansion i JPH3, som primært er beskrevet hos personer med afrikansk herkomst.

Analyserede gener

Også kendt som

HDL2; Huntington disease-like type 2

MONDO:0011671OMIM 606438Orphanet 98934MedGen 341120

Begrænsninger

  • Huntingtons sygdom-lignende 2 skyldes en gentagelsesekspansion i JPH3, og VPS13A har gentagne eksonsletninger. Gentagelsesekspansioner og kopiantalsvarianter registreres ikke pålideligt af vores standardanalyse af hele genomet for små varianter, så et negativt resultat udelukker ikke disse sygdomme. Læs mere

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium