Autosomal dominant
Skyldes en ændring i én kopi af genet MAPK8IP3 (også kaldet JIP3), som forbinder motorproteiner med last under transport langs axoner. Flere af de beskrevne ændringer er opstået de novo.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse, ofte med nedsat muskelspænding, eller hos nogle øget muskelspænding eller spasticitet. Mange har afvigelser på hjerne-MR, såsom en tynd corpus callosum (rapporteret hos ca. 62 % af personerne i en undersøgelse) eller cerebral atrofi. Andre træk omfatter epilepsianfald, opmærksomhedsproblemer, skelen og mikrocefali.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, skolegang og terapi, med neurologisk, øjen- og adfærdsmæssig vurdering efter behov. Flere ændringer er opstået de novo, så genetisk rådgivning og test af forældrene kan vejlede om gentagelsesrisikoen.
Analyserede gener
Også kendt som
NEDBA
