Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

KIF5A-relateret amyotrofisk lateral sklerose

En arvelig form for amyotrofisk lateral sklerose (ALS), en sygdom, hvor nervecellerne, der styrer musklerne, gradvist holder op med at fungere. Den er forbundet med bestemte ændringer i genet KIF5A, som er med til at transportere stoffer langs nervetrådene.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Forbundet med bestemte ændringer nær den ende af genet KIF5A, som ændrer halen på et motorprotein, der flytter last langs nervetrådene. Ændringer andre steder i KIF5A forårsager andre sygdomme, f.eks. hereditær spastisk paraplegi.

Tegn og symptomer

ALS er en progressiv sygdom i de nerveceller, der styrer musklerne, og den kan være dødelig.

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen varetages af tværfaglige ALS-teams med fysioterapi, ernærings- og taleterapeutisk støtte samt åndedrætsstøtte, når det er nødvendigt. Genetisk rådgivning er vigtig, før slægtninge uden symptomer testes.

Analyserede gener

Også kendt som

ALS25

MONDO:0060670OMIM 617921MedGen 1633917Kilder: [2][3][1]

Begrænsninger

  • Ændringer i andre ALS-gener er ikke omfattet af denne rapport, og et negativt resultat udelukker ikke arvelig ALS.

Referencer

  1. Brenner D, Weishaupt JH, 2020. Update on amyotrophic lateral sclerosis genetics. Current opinion in neurology
  2. Cozzi M, Magri S, Tedesco B, Patelli G, Ferrari V, Casarotto E et al., 2024. Altered molecular and cellular mechanisms in KIF5A-associated neurodegenerative or neurodevelopmental disorders. Cell death & disease
  3. Le P, Lal NK, Xu S, Mumford S, Huang M, Yang D et al., 2025. KIF5A binds RNA to orchestrate synaptic mRNA localization and stress granules in ALS. bioRxiv : the preprint server for biology

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium