Neuroudviklingsforstyrrelse med mikrocefali, epilepsi og hjerneatrofi
Autosomal recessiv
Denne tilstand skyldes ændringer i begge kopier af TRAPPC6B, som er en del af TRAPP-komplekset. Komplekset flytter proteiner mellem rum inde i cellerne, en proces der er vigtig for udviklingen af nerveceller.
Tegn og symptomer
En lille hovedstørrelse og epilepsi. Intellektuel funktionsnedsættelse med manglende udtryksevne i sproget er typisk. Hjernescanninger viser reduceret volumen af cortex, lillehjerne og corpus callosum. Autistiske træk og stereotypier er beskrevet, og dystoni eller spasticitet forekommer hos nogle.
Hvad en diagnose ændrer
Behandling af anfald og neurologisk opfølgning, sammen med støtte til udvikling, skolegang og adfærd. Genetisk rådgivning anbefales; forældre er som regel bærere, og bærertest kan tilbydes slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
NEDMEBA
