Autosomal dominant
Skyldes ændringer i én kopi af SPTBN1, som koder for beta-II-spectrin, et strukturelt protein, der er vigtigt for nerveceller form og forbindelser. De fleste ændringer opstår de novo.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling med tydelig forsinkelse af tale og sprog samt intellektuel funktionsnedsættelse, fra let til svær. Autistiske træk, adfærds- og bevægelsesafvigelser samt lav muskelspænding er almindelige, og anfald forekommer hos en del. Ansigtstræk varierer.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, tale og skolegang, med vurdering af adfærd og neurologi samt behandling af anfald, hvis de forekommer. De fleste tilfælde opstår de novo, men en forælder kan være bærer af ændringen, så genetisk rådgivning og test af forældre vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
