Autosomal recessiv
Skyldes tab af funktion i begge kopier af TRAPPC9, et gen der er involveret i transport inden for cellerne. Nogle beskrevne familier er konsanguine.
Tegn og symptomer
Intellektuel funktionsnedsættelse med markant forsinket sprogudvikling, lille hovedomfang (mikrocefali) og fedme er almindeligt. Hjerne-MR kan vise strukturelle afvigelser, såsom hypoplasi af storhjernen og lillehjernen, og der kan forekomme dysmorfe ansigtstræk. Der er også beskrevet adfærdsforskelle, fx udbrud.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, sprog og skolegang, med opmærksomhed på vægt og kost samt behandling af krampeanfald, hvis de forekommer. Bærertest af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency
