Autosomal recessiv
Forårsaget af tab af funktion i begge kopier af UBE3B, et enzym i ubiquitinsystemet, der markerer proteiner til behandling.
Tegn og symptomer
Moderat til svær intellektuel funktionsnedsættelse, lav muskelspænding, mikrocefali og væksthæmning er typisk. Karakteristiske træk omfatter smalle øjenåbninger (blepharophimosis), hængende øjenlåg og andre ansigtsforskelle. Åndedrætsproblemer og høretab er almindelige, og lavt blodkolesterol er rapporteret. Mere sjældent forekommer krampeanfald, hjerte- eller kønsanomalier.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, ernæring og skolegang samt opfølgning af øjne, hjerte og vækst. Bærertest af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome; BPIDS; Kaufman oculocerebrofacial syndrome; KOS; severe intellectual disability, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet; severe mental retardation, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet
