Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrom 1
Autosomal dominant
Forårsaget af en ændring i én kopi af H3-3A (tidligere H3F3A), som koder for histon H3.3, et protein der pakker DNA og styrer genaktivitet. De rapporterede ændringer omfatter missense-, synonyme og stop-loss-varianter og er typisk de novo.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse, typisk i den svære grad, med lav muskelspænding og forsinket eller manglende tale. Epileptiske anfald, kraniofaciale forskelle (herunder for tidlig sammenvoksning af kranieknoglerne), nedsat væktilvækst og øjenpåvirkning kan forekomme. Mere sjældent ses hjerneforskelle på MR, hjerte- eller kønsorgansforskelle eller spiseproblemer.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte i udvikling, tale og skolegang samt undersøgelse af nervesystem, øjne og vækst; epileptiske anfald behandles med almindelige lægemidler. Ændringen er typisk de novo, så risikoen for andre familiemedlemmer anses for at være lav, men genetisk rådgivning er tilgængelig, og prænatal test og præimplantationsdiagnostik er muligt, når varianten er kendt i familien.
Analyserede gener
Også kendt som
BRYLIB1
