Znak
Specific learning disability
Impairment of certain skills such as reading or writing, coordination, self-control, or attention that interfere with the ability to learn. The impairment is not related to a global deficiency of intelligence.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Specific learning disability, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test298 genů spojených s Specific learning disability
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Specific learning disability vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAPPA2pappalysin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DMDdystrophin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIFBPkinesin family binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYO5Amyosin VA | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 258 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SYN1synapsin I | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASLargininosuccinate lyase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| CEP19centrosomal protein 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| FOXP2forkhead box P2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFNGinterferon gamma | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MID1midline 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDNnecdin, MAGE family member | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKD1protein kinase D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF168ring finger protein 168 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS23ribosomal protein S23 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Často (30–79 %) | U 6 onemocnění |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SPARTspartin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALPK3alpha kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBScystathionine beta-synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC45cell division cycle 45 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC6cell division cycle 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAL4dynein axonemal light chain 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DTNAdystrobrevin alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NTN1netrin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OTCornithine transcarbamylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRASRAS related | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRAS2RAS related 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SBF2SET binding factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THOC6THO complex subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HALhistidine ammonia-lyase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MSX1msh homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| APTXaprataxin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BLMBLM RecQ like helicase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SRP54signal recognition particle 54 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TERCtelomerase RNA component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR1WD repeat domain 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů