Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

OTC

ornithine transcarbamylase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.4
Souřadnice
Chromozom X: 38 352 604–38 421 446 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 68,8 kb
Protein
354 aminokyselin
Další názvy
OTCase, OTCD, OTC1
Transkript MANE Select
ENST00000039007.5NM_000531.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

Jak je OTC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom X, se závorkou u OTC. OTC a 8 genů poblíž na chromozomu X, od 37 887 025 do 38 887 024.Chromozom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37 349 330–38 687 674, řetězec dopřednémH2AP: 37 990 779–37 991 314, řetězec dopřednémH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, řetězec dopřednémH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, řetězec dopřednémSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, řetězec zpětnémSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, řetězec zpětnémRPGROTC: 38 352 604–38 421 446, řetězec dopřednémOTCTSPAN7: 38 561 498–38 689 249, řetězec dopřednémTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, řetězec dopřednémMID1IP1Schéma OTC: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 38 352 604–38 352 773, 170 bází. 3 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 38 367 291–38 367 429, 139 bází. 4 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 38 369 796–38 369 877, 82 bází. 2 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 38 381 342–38 381 429, 88 bází. 2 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 38 401 275–38 401 428, 154 bází. 7 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 38 403 618–38 403 740, 123 bází. 9 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 38 408 742–38 408 795, 54 bází. 3 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 38 408 876–38 409 025, 150 bází. 4 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 38 411 862–38 411 999, 138 bází. 6 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 38 421 023–38 421 446, 424 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 10. Vypsat je12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 68,8 kb genu; 1 065 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte OTC

182

pozic v genu OTC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 68,8 kb genu OTC, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (49)

Varianty genu OTC se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A208Tc.622G>AExon 638 403 699Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A209Vc.626C>TExon 638 403 703Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A233Vc.698C>TExon 738 408 776Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3G>AExon 138 352 699Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.77+1G>AIntron 138 352 774Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.298+2T>GIntron 338 369 879Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.540+1G>AIntron 538 401 429Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.540+265G>AIntron 538 401 693Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.663+1G>TIntron 638 403 741Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.663+2T>CIntron 638 403 742Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 49 variant genu OTC →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OTC: ornithine transcarbamylase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/otc

Vancouver

Dante Labs. Gen OTC: ornithine transcarbamylase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/otc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test