Trăsătură
Specific learning disability
Impairment of certain skills such as reading or writing, coordination, self-control, or attention that interfere with the ability to learn. The impairment is not related to a global deficiency of intelligence.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Specific learning disability, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu298 de gene asociate cu Specific learning disability
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Specific learning disability. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAPPA2pappalysin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIFBPkinesin family binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYO5Amyosin VA | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 258 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SYN1synapsin I | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TCF4transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASLargininosuccinate lyase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| CEP19centrosomal protein 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXH1forkhead box H1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| FOXP2forkhead box P2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDNnecdin, MAGE family member | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKD1protein kinase D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF168ring finger protein 168 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS23ribosomal protein S23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SPARTspartin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALPK3alpha kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC6cell division cycle 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAL4dynein axonemal light chain 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DTNAdystrobrevin alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTN1netrin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTCornithine transcarbamylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SBF2SET binding factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THOC6THO complex subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HALhistidine ammonia-lyase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MSX1msh homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLMBLM RecQ like helicase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIX6SIX homeobox 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRP54signal recognition particle 54 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TERCtelomerase RNA component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR1WD repeat domain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni