Gen
JRK
Jrk helix-turn-helix protein
- HGNC 6199↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000234616↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 8629↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 8q24.3
- Souřadnice
- Chromozom 8: 142 657 460–142 669 967 (GRCh38)
- Exony
- 2 exonů na 12,5 kb
- Protein
- 568 aminokyselin
- Další názvy
- JH8, jerky
- Transkript MANE Select
- ENST00000612905.2NM_003724.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si JRK i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen JRK. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je JRK uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 9,1 kb z 12,5 kb genu; 1 707 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s JRK
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit JRK. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Typical absence seizure
- Attention deficit
- Abnormal social behavior
- Anxiety
Zobrazit ještě 16 rysů
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Intellectual disability
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Punding
- Reading disability
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Repeated seizures without recovery between them
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen JRK: Jrk helix-turn-helix protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/jrk
Dante Labs. Gen JRK: Jrk helix-turn-helix protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/jrk
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů